Преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ)
Сучасні підходи до діагностики та відбору ембріонів у програмах ДРТ
Доказова медицина
UpToDate 2026
Професор Михайло Медведєв
gynecology.com.ua
Джерело: Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026. Literature review current through: Feb 2026.
Що таке ПГТ?
Преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ, раніше — ПГД) передбачає проведення ЕКЗ, біопсію бластоцисти або полярних тілець для генетичного аналізу та подальший перенос відібраних ембріонів у матку на основі результатів тестування.
ЕКЗ є обов'язковим компонентом процедури, навіть якщо пара не має проблем із природним заплідненням. Незручності, ризики та вартість ПГТ обмежують його застосування парами з ризиком передачі генетичного захворювання або тими, хто прагне відібрати ембріони з певними характеристиками.

ЕКЗ пов'язане з ризиками: синдром гіперстимуляції яєчників, вища частота несприятливих наслідків вагітності порівняно з природним зачаттям.
Джерело: Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Типи ПГТ
ПГТ-А
Тестування на анеуплоїдію — виявлення de novo анеуплоїдій та субхромосомних делецій/дуплікацій у ембріонів батьків із нормальним каріотипом
ПГТ-М
Тестування на моногенні (однogenні) захворювання — встановлення вагітності, вільної від конкретних спадкових патогенних варіантів
ПГТ-СР
Тестування на структурні перебудови — встановлення вагітності без хромосомних аномалій у пар із збалансованою транслокацією
ПГТ-П
Тестування на полігенні захворювання — відносно нова концепція, рідко застосовується; розраховує полігенний ризик-скор для кожного ембріона
Джерело: Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Процедура: отримання ДНК для аналізу
Біопсія бластоцисти є найменш травматичним методом і забезпечує найбільшу кількість ДНК для аналізу, що знижує ймовірність діагностичних помилок. Зазвичай видаляють 5–8 клітин трофектодерми.
Джерело: Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Біопсія бластоцисти vs. стадія дроблення
Бластоциста (день 5–7) ✓ Перевага
  • Найменш травматична для розвитку
  • Найбільше ДНК для аналізу
  • Знижує ймовірність діагностичних помилок
  • Зростаюче використання у програмах ЕКЗ
Стадія дроблення (день 3)
  • Може знижувати частоту імплантації
  • Лише ~50% ембріонів стадії дроблення досягають якісної бластоцисти in vitro
  • Менше ДНК — вища ймовірність помилок
  • Ризик монозиготної двійні, епігенетичних змін
Джерело: Scott RT Jr et al. Fertil Steril 2013; 100:624. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Біопсія полярних тілець
У країнах, де біопсія ембріона заборонена, генетичний аналіз полярних тілець є альтернативою, оскільки їх генетичний склад відображає склад ооцита. Видалення полярних тілець досвідченим фахівцем не шкодить ооциту.
Обмеження методу
Непридатний, якщо мати гомозиготна за аутосомно-рецесивним розладом і батько є носієм — необхідна біопсія бластоцисти
Рекомбінація
Кросинговер під час мейозу може призвести до помилок; аналіз обох полярних тілець (I та II) знижує цей ризик
Часові обмеження
Ооцит має бути запліднений або кріоконсервований до отримання результатів — 30% ооцитів не запліднюються або не розвиваються
Неповна інформація
Не виявляє аномалій після синкаріогамії (мітотичні порушення); може діагностувати мейотичну анеуплоїдію, яка самокоригується після мейозу II
Джерело: Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Неінвазивне ПГТ — перспективний напрям
Неінвазивне та/або мінімально інвазивне ПГТ — технологія, що розвивається, яка передбачає збір безклітинної ДНК, що вивільняється з преімплантаційних ембріонів: із рідини бластоцисти, відпрацьованого культурального середовища або обох джерел.
Потенційні переваги: зниження ризику пошкодження ембріона та зменшення вартості завдяки меншій трудомісткості. Поточні виклики включають нижчу частоту виявлення та контамінацію ДНК материнськими клітинами. Може стати альтернативою для відбору найкращого ембріона для переносу.
Джерело: Rubio C et al. Am J Obstet Gynecol 2020; 223:751.e1. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Кріоконсервація ембріона або ооцита
Після біопсії ембріон або ооцит зазвичай необхідно витрифікувати (заморозити) до отримання результатів генетичного аналізу, оскільки комплексні геномні методики не можуть бути завершені вчасно для свіжого переносу.
Результати вітрифікованих ембріонів
Такі ж або кращі, ніж при свіжому переносі; менша материнська захворюваність (відсутність гіперстимуляції)
Повторна біопсія
Можливо розморозити незабіопсовані ембріони, провести ПГТ і повторно кріоконсервувати; виживаність після другого циклу дещо нижча
Ребіопсія
При неоднозначних результатах — розморозити, повторно забіопсувати та заморозити до отримання результатів повторного тестування
Джерело: Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Методи генетичного аналізу
Сучасний генетичний аналіз передбачає ампліфікацію ДНК (цілогеномна ампліфікація, ПЛР) з подальшим використанням однієї з доступних платформ для аналізу ампліфікованої ДНК.
NGS (секвенування нового покоління)
Замінює масив CGH; золотий стандарт для оцінки анеуплоїдії всіх хромосом, сегментарних змін та мозаїцизму
SNP-масив / Каріомепінг
Застосування технології SNP-масиву; каріомепінг широко використовується для виявлення однoгенних дефектів
Кількісна ПЛР у реальному часі
Менш поширена платформа; використовується в окремих лабораторіях
Джерело: Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Хибнонегативні та хибнопозитивні результати
Хибнонегативні результати
  • NGS не виявляє поліплоїдію (зайвий набір хромосом)
  • Ненавмисна ампліфікація контамінуючої ДНК
  • «Випадіння алеля» або «часткова ампліфікація»
  • Використання зчеплених маркерів (STR, SNP) та гаплотипування знижує частоту до мінімуму
Хибнопозитивні результати ПГТ-А
  • Рідкісні: у дослідженні без відбору — жодних живонароджень від переносу анеуплоїдних ембріонів
  • В іншому дослідженні 4% ембріонів, визнаних анеуплоїдними, імплантувалися та розвинулися у здорових дітей
  • Справжній рівень помилок потребує проспективного аудиту всіх зачать після ПГТ
Джерело: Tiegs AW et al. Fertil Steril 2021; 115:627. Scott RT Jr et al. Fertil Steril 2012; 97:870. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Мозаїцизм ембріонів
Мозаїцизм виникає внаслідок постфертилізаційних мітотичних помилок і призводить до співіснування еуплоїдних та анеуплоїдних клітинних популяцій. Це потенційно найбільше джерело хибнопозитивних або хибнонегативних помилок.
1
Частота мозаїцизму
~17% біопсованих ембріонів на стадії бластоцисти; 1–2% зразків ХВС на 10–13 тижнях вагітності
2
Самокорекція
Анеуплоїдні клітинні лінії діляться повільніше за еуплоїдні — відсоток аномальних клітин може зменшуватися з часом
3
Поріг імплантації
Частота імплантації знижується лише при >50% аномальних клітин; ті, що імплантуються, народжують здорових дітей
4
Позиція PGDIS 2021
Перенос мозаїчних ембріонів має низький або мінімальний ризик негативних наслідків понад фоновий ризик будь-якої вагітності
Джерело: Viotti M et al. Fertil Steril 2021; 115:1212. PGDIS Position Statement 2021. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Критерії відбору мозаїчних ембріонів для переносу
Універсальних критеріїв не існує. Рекомендується враховувати комплекс факторів:
Наявність еуплоїдних ембріонів
Пріоритет — перенос ембріонів з нормальним еуплоїдним результатом над мозаїчними
Відсоток аномальних клітин
Найпоширеніший поріг еуплоїдії у клініках США: >80% нормальних клітин; анеуплоїдії: >80% аномальних клітин
Тип аномалії
Чи стосується мозаїцизм цілої хромосоми або сегмента; потенційний вплив аномалії у разі її персистенції
Якість ембріона та можливість отримати нові
Чи може або чи хоче пацієнтка отримати більше ембріонів

ASRM рекомендує генетичне консультування перед тестуванням ембріонів на анеуплоїдію та пренатальну діагностику після переносу мозаїчного ембріона.
Джерело: ASRM Practice Committee. Fertil Steril 2020; 114:246. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Безпека ПГТ
Імплантація та живонародження
Біопсія на стадії бластоцисти практично не впливає на частоту імплантації та живонароджень порівняно з контролем без біопсії
Вади розвитку плода
Частота вад розвитку не вища, ніж при ЕКЗ без ПГТ
Неонатальні результати
Загалом сприятливі; деякі дослідження повідомляють про вищий ризик гіпертензивних розладів (6,9% vs 4,7% при ЕКЗ), ЗГВ (12,4% vs 4,5%), передчасних пологів (14,1% vs 12,5%)
Розвиток дітей
Діти до 5–6 років, народжені після ПГТ, мають подібні когнітивні та психомоторні показники розвитку, що й діти без ПГТ або зачаті природно
Джерело: Yan J et al. N Engl J Med 2021; 385:2047. Li M et al. Am J Obstet Gynecol 2021; 224:500.e1. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Консультування пацієнтів перед ПГТ
Пари, які розглядають ПГТ-М, ПГТ-СР або ПГТ-А, повинні бути поінформовані про обмеження методу та невеликий ризик хибної діагностики. Ключові елементи консультування та інформованої згоди:
1
Результат ПГТ не є остаточним
Підтверджуюча пренатальна діагностика (амніоцентез або ХВС) рекомендована для всіх вагітностей після ПГТ-М, ПГТ-СР або ПГТ-А. Амніоцентез є переважним методом.
2
Причини хибної діагностики при ПГТ-М
Незахищений статевий акт під час циклу ЕКЗ, перенос неправильного ембріона, помилка вибірки, випадіння алеля, контамінація ДНК, постзиготні мітотичні зміни
3
Обговорення альтернатив
Донорські гамети, вільні від патогенного варіанта; традиційна пренатальна діагностика з можливим перериванням вагітності; усиновлення
Джерело: Brezina PR et al. Fertil Steril 2016; 105:49. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Кандидати для ПГТ-М
Підвищений ризик медично значущого захворювання
Муковісцидоз, серповидноклітинна анемія, м'язова дистрофія Дюшенна, гемофілія, СМА. 30–74% пар з ризиком передачі генетичного розладу надають перевагу ПГТ-М над пренатальною діагностикою з подальшим перериванням
HLA-сумісний донор стовбурових клітин для сиблінга
ПГТ-М успішно застосовується для ідентифікації HLA-сумісних незачеплених ембріонів (напр., при анемії Фанконі). Обмеження: лише ~16% ембріонів будуть одночасно незачепленими та HLA-сумісними
Уникнення Х-зчепленого розладу
Найчастіші показання в Європі: м'язова дистрофія Дюшенна та гемофілія. ПГТ-М для Y-хромосоми дозволяє обмежити перенос ембріонами незачепленої статі
Джерело: Poulton A et al. Am J Obstet Gynecol 2025; 232:150. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
ПГТ-М при аутосомно-домінантних захворюваннях з пізнім початком
Одна з найскладніших ситуацій — запит на тестування ембріонів при захворюваннях з пізнім початком (напр., хорея Гантінгтона). Пацієнти часто не хочуть знати свій носійський статус, але прагнуть не передати патогенний варіант нащадкам.

ПГТ-М з «нерозкриттям»: Пацієнт проходить пункцію яєчників, яйцеклітини запліднюються, але результати (кількість яйцеклітин, ембріонів, результати генетичного тестування) не повідомляються пацієнту чи партнеру. Незачеплені ембріони відбираються для переносу. При відсутності нормальних ембріонів може виконуватися «імітований» перенос.
Етична складність виникає, коли пацієнт виявляється не носієм — надання цієї інформації означало б розкриття статусу, тому деякі клініцисти не інформують пацієнта, зобов'язуючи його планувати майбутні вагітності через ЕКЗ та ПГТ.
Джерело: Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
ПГТ-М: дорослі захворювання та позиція ASRM
«ПГТ-М для захворювань з початком у дорослому віці є етично виправданим, коли стани є серйозними і немає відомих втручань або доступні втручання є недостатньо ефективними чи значно обтяжливими. Для менш серйозних станів або з нижчою пенетрантністю — етично прийнятне як питання репродуктивної свободи»
— Комітет з етики ASRM. Fertil Steril 2013; 100:54
Управління з питань запліднення та ембріології людини Великобританії (HFEA) видало ліцензії на ПГТ-М для понад 600 спадкових розладів, включаючи сімейний аденоматозний поліпоз, спадковий рак молочної залози та яєчників (BRCA1/2) та синдром Лінча.
Джерело: Ethics Committee of ASRM. Fertil Steril 2013; 100:54. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Кандидати для ПГТ-СР
Приблизно 2–4% пацієнтів із рецидивуючими втратами вагітності мають збалансовану транслокацію як потенційну причину. Через особливості вирівнювання та рекомбінації гомологічних хромосом під час мейозу I такі особи можуть продукувати незбалансовані гамети, що призводить до викиднів.
26–64%
Частота викиднів без ПГТ-СР
За даними огляду 6 досліджень
5–15%
Частота викиднів з ПГТ-СР
Значне зниження ризику
ПГТ-СР також скорочує час до настання вагітності, що завершується живонародженням.
Джерело: Fischer J et al. Fertil Steril 2010; 94:283. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Кандидати для ПГТ-А: літні пацієнтки, які бажають eSET
Елективний перенос одного ембріона (eSET) різко знижує частоту багатоплідної вагітності порівняно з переносом двох ембріонів. ПГТ-А не є обов'язковим для eSET у молодих пацієнток із хорошим прогнозом.
Пацієнтки ≥37 років
Вищий ризик анеуплоїдних ембріонів → ПГТ-А допомагає відібрати еуплоїдний ембріон для eSET та підвищити ефективність ЕКЗ (частоту живонароджень на перенесений ембріон)
Важливе застереження
ПГТ-А у літніх пацієнток не підвищує загальну ймовірність вагітності на одну пункцію яєчників, оскільки тестування лише відсіює потенційно анеуплоїдні ембріони. Кумулятивні показники живонароджень подібні при ПГТ-А та без нього після переносу всіх ембріонів.
Джерело: Ubaldi FM et al. Hum Reprod 2015; 30:2097. Cheng X et al. Obstet Gynecol 2022; 140:769. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Недоведені показання для ПГТ-А
Не рекомендовано для рутинного застосування
Джерело: Cornelisse S et al. Cochrane Database Syst Rev 2020; 9:CD005291. ACOG Committee Opinion No. 799. Obstet Gynecol 2020; 135:e133. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
ПГТ-А для покращення результатів ЕКЗ: доказова база
Мета-аналіз 2020 (13 РКД, 2794 учасники)
ЕКЗ з ПГТ-А не покращило кумулятивну частоту живонароджень (ВШ 1,05; 95% ДІ 0,66–1,66), частоту живонароджень після першого переносу (ВШ 1,10; 95% ДІ 0,68–1,79) або частоту викиднів (ВШ 0,89; 95% ДІ 0,52–1,54)
Багатоцентрове РКД 2019 (661 рандомізована пацієнтка)
Заміна морфологічно найкращого «еуплоїдного» або нетестованого «найкращого» ембріона дала однаковий результат. ПГТ-А знизило кількість немовлят на одну пункцію та могло збільшити кількість циклів для досягнення живонародження
РКД 2021 (606 пацієнток, 20–37 років)
Кумулятивна частота живонароджень нижча в групі ПГТ-А (77,2% vs 81,8%; абсолютне зниження -4,6%; 95% ДІ -9,2 до 0). Кумулятивна частота втрат вагітності також нижча в групі ПГТ-А (8,7% vs 12,6%)
Джерело: Cornelisse S et al. Cochrane Database Syst Rev 2020; 9:CD005291. Munné S et al. Fertil Steril 2019; 112:1071. Yan J et al. N Engl J Med 2021; 385:2047.
ПГТ-А при рецидивуючій невдачі імплантації
Деякі дослідження виявили вищу частоту анеуплоїдії у преімплантаційних ембріонів цих пацієнток порівняно з контролем, що може частково пояснювати рецидивуючу невдачу імплантації.

Висновок: Жодні дані не підтримують рекомендацію проводити ПГТ-А для підвищення частоти вагітності у цих пацієнток. У двох РКД пацієнтки з ПГТ-А мали подібні показники імплантації та вагітності порівняно з контрольними групами. ПГТ-А може бути розумним у пацієнток із хорошим прогнозом, які зазнали кількох невдалих переносів і мають велику кількість якісних ембріонів.
Джерело: Blockeel C et al. Reprod Biomed Online 2008; 17:848. Rubio C et al. Fertil Steril 2013; 99:1400. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
ПГТ-А при старшому репродуктивному віці
Зростання частоти безпліддя та викиднів із збільшенням материнського віку значною мірою пов'язане зі зростанням частоти анеуплоїдії ембріонів, включаючи складніші анеуплоїдії (≥2 хромосом).
Мета-аналіз 2011 (9 РКД)
ПГТ-А з FISH знизило частоту живонароджень після ЕКЗ у пацієнток старшого репродуктивного віку (різниця ризиків -0,08; 95% ДІ -0,13 до -0,03; 26% без ПГТ-А vs 13–23% з ПГТ-А)
РКД 2017 (38–41 рік, ≥5 МII ооцитів)
Подібні кумулятивні показники пологів на пацієнтку через 6 місяців. ПГТ-А: вища частота живонароджень від першого переносу (53% vs 24%), менше переносів на живонародження (1,8 vs 3,7), нижча частота викиднів (3% vs 39%). Але менше циклів завершилися переносом (68% vs 91%)
Джерело: Mastenbroek S et al. Hum Reprod Update 2011; 17:454. Rubio C et al. Fertil Steril 2017; 107:1122. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
ПГТ-А при рецидивуючих ранніх втратах вагітності
Більшість зачать, що завершуються викиднем, демонструють хромосомну аномалію, зазвичай анеуплоїдію. Рецидивуюча анеуплоїдія може пояснювати частину випадків рецидивуючих втрат вагітності (РВВ) незалежно від материнського віку.
Теоретична користь
ПГТ-А запропоновано для відбору еуплоїдних ембріонів у пацієнток з РВВ та доведеними анеуплоїдними абортусами — може підвищити частоту імплантації та знизити частоту мимовільних втрат
Відсутність доказів з РКД
Рандомізованих досліджень із сучасними методами ЕКЗ та ПГТ у пацієнток з рецидивуючими анеуплоїдними втратами не проводилося
Висока базова ймовірність
Ймовірність наступного живонародження у пацієнток з РВВ без втручання вже висока — наближається до 70%; тому наявні обсерваційні дослідження не доводять користі ПГТ-А
Джерело: Clifford K et al. Hum Reprod 1997; 12:387. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
ПГТ-П: тестування на полігенні захворювання
ПГТ-П використовує глибоке секвенування всього геному та гаплотипування для розрахунку «полігенного ризик-скору» для кожного ембріона щодо захворювань з пізнім початком (діабет, гіпертензія). Ембріони з найнижчими скорами пріоритизуються для переносу.
Точність генотипування
Прекінічне дослідження: 99,0–99,4% точності; 110 біопсій трофектодерми дня 5; лише 10 пар, 12 станів
Суперечливість
Комерційні лабораторії вже пропонують ПГТ-П, але застосування є суперечливим і потребує обережного підходу
Ризики
Знищення потенційно життєздатних бластоцист; вибір ембріона може ненавмисно підвищити ризик іншого нетестованого розладу; не враховує постнатальні середовищні фактори
Джерело: Turley P et al. N Engl J Med 2021; 385:78. Forzano F et al. Eur J Hum Genet 2022; 30:493. Schattman GL, Xu K. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Резюме та рекомендації: типи ПГТ
Джерело: Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Резюме та рекомендації: кандидати та консультування
Кандидати для ПГТ-М
Уникнення тяжкого виснажливого захворювання; підвищення шансів на HLA-сумісного нащадка; медично обґрунтований вибір статі
Кандидати для ПГТ-СР
Пари зі збалансованими транслокаціями для зниження ризику рецидивуючих втрат вагітності від незбалансованих транслокацій
Консультування
Переваги та обмеження ПГТ; невеликий, але ненульовий рівень хибнопозитивних та хибнонегативних результатів; необхідність амніоцентезу (переважно) або ХВС для підтвердження
Корисність ПГТ-А
Не доведено покращення частоти вагітності на цикл ЕКЗ; основна клінічна користь — значне зниження частоти багатоплідної вагітності без зниження частоти пологів при eSET
Джерело: Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Резюме та рекомендації: біопсія, вітрифікація та генетичний аналіз
Біопсія полярного тільця
Можлива, але результати значно обмеженіші; лише материнські варіанти та мейотичні помилки
Генетичний аналіз
Ампліфікація ДНК + аналіз на одній із платформ. Хибнонегативні результати можливі через випадіння алеля, контамінацію; аналіз зчеплення підвищує точність
ПГТ-П
Комерційно доступний, але суперечливий; потребує обережного підходу через численні потенційні проблеми
Джерело: Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026.
Висновки
01
ПГТ-М та ПГТ-СР мають доведену клінічну користь
Знижують ризик вагітності з тяжким генетичним захворюванням або викидня внаслідок незбалансованої транслокації
02
ПГТ-А не рекомендовано для рутинного застосування
Не покращує частоту вагітності на цикл ЕКЗ; може знижувати загальну ймовірність вагітності через помилки та зменшення кількості доступних ембріонів
03
Мозаїчні ембріони потребують індивідуального підходу
Пріоритет — еуплоїдні ембріони; перенос мозаїчних має низький ризик за умови належного консультування та пренатальної діагностики
04
ПГТ-П — суперечливий та потребує обережності
Користь для здоров'я нащадків не доведена; численні методологічні та етичні проблеми
Джерело: Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. UpToDate. Last updated: Mar 11, 2026. | Професор Михайло Медведєв | gynecology.com.ua